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Fruchtwasseruntersuchung
(Amniozentese, AC)
Die Fruchtwasserpunktion erfolgt zwischen der 14. und 19. SSW.
Hierzu werden die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen
entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 10-14 Tagen
kann dann der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt
werden.
Ein besonderes Augenmerk bei der Chromosomenanalyse gilt den
sogenannten numerischen Chromosomenstörungen ( z.B. Trisomie 21,
dreifache Auszählung des Chromosoms 21, auch bekannt als
„Down-Syndrom“), aber auch andere strukturelle
Chromosomenveränderungen können nachgewiesen werden.
Zusätzlich wird im Fruchtwasser auch die Konzentration des
Alpha-Feto-Proteins (AFP) bestimmt, um das Vorliegen einer
Spaltbildung im Bauch- oder Rückenbereich (Spina bifida)
auszuschließen.
Zusätzlich bieten wir auf Wunsch der Patientin auch einen sog.
Schnelltest (FISH) an, der die häufigsten Chromosomenstörungen
(Trisomie 13, 18 , 21 und Chromosomenstörungen der
Geschlechts-chromosomen) bereits nach 24 Stunden ausschließen
kann.
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann zusätzlich bei anderen
Erkrankungen indiziert sein.
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Bekannte
Erbkrankheiten in der Familie mit bereits identifiziertem
Genstandort
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Blutgruppenunverträglichkeit
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Erbliche
Stoffwechselerkrankungen
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Infektionen u.a.
Eine Chromosomenanalyse schließt aber nicht die zusätzliche
weiterführende differenzierte Ultraschalluntersuchung in der
20-22. SSW aus.
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