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Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, AC)
Die Fruchtwasserpunktion erfolgt zwischen der 14. und 19. SSW. Hierzu werden die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 10-14 Tagen kann dann der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden.
Ein besonderes Augenmerk bei der Chromosomenanalyse gilt den sogenannten numerischen Chromosomenstörungen ( z.B. Trisomie 21, dreifache Auszählung des Chromosoms 21, auch bekannt als „Down-Syndrom“), aber auch andere strukturelle Chromosomenveränderungen können nachgewiesen werden.
Zusätzlich wird im Fruchtwasser auch die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) bestimmt, um das Vorliegen einer Spaltbildung im Bauch- oder Rückenbereich (Spina bifida) auszuschließen.
Zusätzlich bieten wir auf Wunsch der Patientin auch einen sog. Schnelltest (FISH) an, der die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 , 21 und Chromosomenstörungen der Geschlechts-chromosomen) bereits nach 24 Stunden ausschließen kann.
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann zusätzlich bei anderen Erkrankungen indiziert sein.
- Bekannte Erbkrankheiten in der Familie mit bereits identifiziertem Genstandort
- Blutgruppenunverträglichkeit
- Erbliche Stoffwechselerkrankungen
- Infektionen u.a.
Eine Chromosomenanalyse schließt aber nicht die zusätzliche weiterführende differenzierte Ultraschalluntersuchung in der 20-22. SSW aus.
